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Día Mundial del Cáncer

Semper Genomics SA de CV se une a la campaña de concientización del Día Mundial del Cáncer.

El 4 de febrero se celebra el Día Mundial contra el Cáncer, promovido por La Organización Mundial de la Salud, el Centro Internacional de Investigaciones sobre el Cáncer (CIIC) y la Unión Internacional contra el Cáncer (UICC) con el objetivo de aumentar la concienciación y movilizar a la sociedad para avanzar en la prevención y control de esta enfermedad.

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niPGT-A vs PGT-A

Semper Genomics te mantiene informado sobre las actualizaciones de las Tecnologías de Reproducción Asistida (ARTs). En esta ocasión te compartimos información relacionada con la prueba de PGT-A no invasiva (niPGT-A). SG siempre comprometido con la traerte la tecnología de vanguardia en cada una de sus pruebas, por lo pronto documentándonos, revisando cuidadosamente la literatura, buscando, proponiendo y trabajando en nuevas pruebas de calidad y respaldo internacional que faciliten la toma de decisiones en los laboratorios FIV.

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Falsos Positivos y Negativos

Al igual que la gran mayoría de técnicas de análisis, el PGT-A también tiene un pequeño porcentaje de error, por lo que podría dar lugar a falsos positivos y negativos.

Esto depende principalmente de la técnica empleada para el análisis genético. Por otra parte, también hay que tener en cuenta el posible mosaicismo (dos tipos de líneas celulares diferentes) ocasionado por un error muy temprano en el desarrollo embrionario. Hoy en día, gracias a la biopsia de varias células en el blastocisto, es posible detectar este mosaicismo y disminuir la probabilidad de error del PGT-A.

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Día de la Raza

Este 12 de Octubre, Día de la Raza, Semper Genomics SA de CV aprovecha el momento histórico del descubrimiento de América (y su posterior colonización) para compartir una breve recopilación acerca del impacto en la variabilidad genética que trajo consigo este importante hecho sociocultural, económico y por supuesto biológico; así como sus repercusiones en la diversidad genética poblacional y su consecuente relación con la salud y la medicina molecular de hoy en día. ¡Esperamos que disfrutes el enfoque genómico con relación a la historia!

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Seguridad del Paciente

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A partir del 17 de septiembre del 2019 se celebra el Día Mundial de la Seguridad del Paciente por acuerdo de la 72 Asamblea Mundial de la Salud. El objetivo es ayudar a sensibilizar a las personas sobre la atención de salud y autocuidado. También se busca la reflexión y formulación de políticas en materia de seguridad del paciente, y una cultura de trabajo que priorice su seguridad, como un atributo esencial de la calidad de los servicios.

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Síndrome de Turner

Semper Genomics SA de CV reconoce a las mujeres con Síndrome de Turner, quienes no permitieron que su condición se interpusiera en su camino hacia el éxito. Es motivante saber que muchas personas viven con este trastorno y hacen grandes cosas en la vida.

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El Síndrome de Turner (síndrome X0) es la aneuploidía cromosómica más común del sexo femenino, afectando 1/2000 – 1/2500 de las niñas recién nacidas. A pesar de la alta incidencia de esta afección, no se han dilucidado aún los mecanismos que subyacen al desarrollo de la disfunción multiorgánica.

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Secuenciación y Software de Análisis

 

La tecnología de EmbrioTest PlusTM (ETP) se basa en el análisis del número de copias de cromosomas de una o algunas células provenientes de biopsias de blastómero y trofoectodermo. En la mayoría de los casos, la interpretación de los datos y la determinación del cariotipo es sencilla y directa. Sin embargo, al igual que con otras tecnologías de detección genómica, la calidad del ADN y las condiciones experimentales pueden afectar la calidad de los resultados.

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Día Mundial del Síndrome del Cromosoma X Frágil

 

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El Síndrome X Frágil (FXS) es la segunda causa de discapacidad intelectual después del síndrome de Down y la causa más frecuente de discapacidad intelectual en los hombres, que afecta a 1:5000-7000 hombres y 1:4000-6000 mujeres. Esto se debe a una alteración del gen FMR1 que se mapea en la banda Xq27.3. Más del 99 % de los individuos tienen una expansión CGG (>200 tripletes) en el 5′ UTR del gen, y las mutaciones y duplicaciones/deleciones de FMR1 son responsables del resto (<1 %) de los diagnósticos moleculares de FXS.

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Síndromes Detectables por el Test Genético Preimplantacional para Aneuploidías (PGT-A)

 

PGT-A es utilizado por las clínicas de Fertilización in vitro para mejorar las posibilidades de un embarazo exitoso y reducir el riesgo de un aborto espontáneo.

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Con esta prueba (test), los embriones se analizan con el fin de buscar aneuploidías, números faltantes o adicionales de cromosomas. La aneuploidía es una de las principales causas de aborto espontáneo y fallo de implantación. El objetivo de PGT-A es identificar y evidenciar los embriones no transferibles por ser  cromosómicamente anormales, para transferir embriones cromosómicamente normales para ayudar a lograr un embarazo exitoso y un bebé saludable.

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¿Qué es el mosaicismo genético?

 

Detección de mosaicismo embrionario mediante prueba de tamizaje genético preimplantacional para aneuploidías (PGT-A) por NGS.

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El mosaicismo genético es la presencia de dos o más linajes celulares con diferentes genotipos derivados del cigoto de un individuo.

El mosaicismo genético parece ser responsable de una enorme cantidad de patologías, que van desde anomalías cromosómicas, como el Síndrome de Turner, hasta diferentes tipos de cánceres. Tanto los tumores benignos como los malignos arrojan evidencia del mosaicismo somático en el cuerpo humano.

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Diagnóstico de Aneuploidías mediante PGT-A por NGS

 

Las aneuploidías embrionarias son un factor importante que limita la eficiencia de la reproducción asistida, incluso entre mujeres jóvenes. Cuando la mujer es menor de 30 años, <30% de los embriones analizados son aneuploides. La prevalencia reportada se eleva a aproximadamente el 90% cuando las mujeres alcanzan los 40 años (4). La Prueba Genética Preimplantacional para Aneuploidías (PGT-A) es una herramienta de creciente uso que pretende reducir el riesgo de seleccionar un embrión aneuploide para la transferencia, aumentar las tasas de implantación por embrión transferido (1,6–8), acortar los tiempos para lograr el embarazo (6,8) y disminuir las tasas de aborto espontáneo clínico (6, 8). Es importante tener en cuenta que estos resultados se aplican a PGT-A basado en Secuenciación de Nueva Generación (NGS) que es el método de investigación seleccionado en el presente artículo.

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Trisomías

 

Una trisomía es la presencia de un cromosoma adicional en algunas o en todas las células del cuerpo, lo que da como resultado un total de 3 copias de un par de cromosomas en lugar de las 2 copias normales*.

Ejemplos:

• Síndrome de Down. Trisomía del cromosoma 21
• Síndrome de Edwards. Trisomía del cromosoma18
• Síndrome de Patau. Trisomía del cromosoma 13
• Síndrome de Prader-Willi. Trisomía del cromosoma 15 
• Síndrome de Warkany. Trisomía del cromosoma 8

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Enfermedades Raras: Facilitando el Camino al Diagnóstico mediante NGS

 

28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras. Soporte al diagnóstico de Síndrome del Neurodesarrollo, Mandíbula, Ojo y Síndrome Digital mediante NGS.

¿QUÉ SON Y CÓMO ABORDAR LAS ENFERMEDADES RARAS?

De acuerdo con la Unión Europea (UE), una enfermedad «rara» se define como aquella enfermedad de origen genético o adquirido, con peligro de muerte o invalidez crónica y cuya prevalencia en la población general sea inferior a 1 en 2,000 individuos. Se excluyen de esta definición enfermedades que son estadísticamente raras, pero que no producen compromiso vital ni son crónicamente debilitantes. Se estima que más del ochenta por ciento tienen un origen genético. Existen cerca de ocho mil enfermedades raras que afectan a más del seis por ciento de la población global.

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