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GLOSARIO

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Alelos: Son formas alternativas de un gen (normal o mutado), que ocupan la misma posición en los dos cromosomas correspondientes a cada par, uno del padre, y el otro de la materna.

Aneuploidia: La aneuploidía es una alteración en el número de cromosomas en una célula debido a pérdida o duplicación. En los seres humanos, la aneuploidía implica cualquier número de cromosomas que no sea el habitual de 46.

Ácido Nucleico: Macromoléculas presentes en todas las células y virus. Las funciones de los ácidos nucleicos tienen que ver con el almacenamiento y la expresión de información genética.

Biomarcadores: Aquellas características biológicas, bioquímicas, antropométricas, fisiológicas, etc., objetivamente mensurables, capaces de identificar procesos fisiológicos o patológicos, o bien una respuesta farmacológica a una intervención terapéutica.

CNV: Variación de número de copia: Se refiere a la circunstancia en la que el número de copias de un segmento específico de DNA varía entre diferentes genomas individuales. Las variantes individuales pueden ser cortas o incluir miles de bases. Esas diferencias estructurales pueden haber aparecido por duplicaciones, deleciones u otros cambios, y pueden afectar tramos largos del DNA.

DNA: Ácido Desoxirribonucleico: Es la molécula que transporta información genética para el desarrollo y el funcionamiento de un organismo.El nombre viene de su estructura química.

Deleción: Un tipo especial de mutación que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. La deleción de un gen o de parte de un gen puede ocasionar una enfermedad o una anomalía.

Duplicación: Es un tipo de mutación que implica la producción de una o más copias de un gen o región de un cromosoma. Las duplicaciones génicas y cromosómicas se producen en todos los organismos, aunque son especialmente prominentes entre las plantas.

Exoma: Es la fracción de ADN del genoma que codifica la producción de proteínas. El exoma clínico se refiere al estudio de las variantes genéticas de los genes con implicación clínica actual (genes OMIM) de un individuo. En un estudio clásico del Exoma Clínico de ADN constitutivo humano (unos 4.500 genes) se obtiene un número de variantes de aproximadamente 3.000-4.000 bases comparado con el genoma de referencia.

Expresividad: Variable se refiere al rango o espectro de manifestaciones clínicas observadas en individuos que presentan una patología determinada.

Gen: Es la unidad fundamental de la herencia (se transfieren de padres a hijos) que corresponde a segmentos de DNA que finalmente producen una o más proteínas. Los genes se encuentran ubicados en los cromosomas; los cromosomas humanos contienen miles de genes se estima que en el humano hay alrededor de 25, 000 genes.

Genoma: Es la secuencia completa de DNA que contiene toda la información genética de un organismo (humano, bacteria, plantas, animal, etc.). El genoma humano tiene una longitud de más de 3 mil millones de bases que constituyen los 25, 000 genes reportados localizados en los 46 cromosomas. De los 25,000 genes solo el 3% dará lugar a una proteína.

Genómica: Es un campo de la biología que se centra en el estudio de todo el DNA de un organismo, es decir, su genoma. Esa tarea incluye identificar y caracterizar todo los genes y elementos funcionales del genoma de un organismo, así como la forma en que interactúan.

Heredabilidad: La proporción de variación de un rasgo en una población que se puede atribuir a factores genéticos hereditarios. El cálculo de la heredabilidad oscila entre 0 y 1; a menudo se expresa como porcentaje. Un número cercano a 1 indica que un rasgo es altamente heredable en una población. La heredabilidad no se debe usar para estimar el riesgo individual.

InDel: Inserción / Deleción: Es un tipo de mutación que implica la ganancia (inserción) o la pérdida (deleción) de uno o más nucleótidos de un segmento de DNA.

Inserción: Es un tipo de mutación que implica la adición de material genético. Una mutación por inserción puede ser pequeña e involucrar un único par de bases de ADN, o grande e involucrar un fragmento de un cromosoma.

MSI: Inestabilidad de Microsatélites: Cambio que se presenta en ciertas células (como las células cancerosas) en el cual el número de bases repetidas del DNA en un microsatélite (secuencia de DNA corta y repetida) es diferente del número que se heredó.

Marcador genético: Es una secuencia de ADN con ubicación conocida en un cromosoma, cuya herencia se puede rastrear y seguirlo a lo largo de generaciones.

Muestra: Porción definida de un fluido corporal, exhalación (aliento), cabello o tejido obtenido para examen, estudio o análisis de una o más magnitudes o propiedades representativas de un todo.

Mutación: Cambio espontáneo del material genético, cuyo efecto por lo general es deletéreo. Puede producirse en los genomas, en los cromosomas o en los genes. La mutación a nivel de los gametos puede conducir a patologías genéticas; la mutación en las células somáticas puede ser el origen de distintas formas de cáncer.

NGS: Secuenciación de Nueva Generación: La secuenciación establece el orden de las bases que forman el DNA y se refiere al uso de tecnologías para secuenciación de DNA más rápidas y menos costosas; pueden secuenciar un genoma humano completo en un día y por menos de $1000 USD.

Oncogenómica: Empleo de las técnicas genómicas para el estudio, acercamiento, investigación, desarrollo y seguimiento del cáncer.

Patológico: Que puede ser causante o contribuye a algún padecimiento, enfermedad física o mental que padece una persona.

Penetrancia: Proporción de individuos con una mutación que presentan manifestaciones clínicas de la patología asociada a esa mutación. Probabilidad de que una afección se manifieste en presencia de un genotipo específico. Para enfermedades que comienzan durante la edad adulta, la penetrancia con frecuencia se describe según el sitio orgánico, la edad y el sexo del portador. Por ejemplo, la penetrancia para el cáncer de mama en las mujeres portadoras de variantes patógenas de BRCA1 a menudo se indica a los 50 y 70 años.

Polimorfismo: Variación genética presente en la población con una frecuencia mayor al 1%.

RNA: Ácido ribonucleico: El ácido ribonucleico está presente en todas las células vivas. La célula utiliza el RNA para una serie de tareas diferentes; una de estas moléculas se llama RNA mensajero o RNAm. Y es la molécula de ácido nucleico cuya traducción transfiere información del genoma a las proteínas.

SNP: Polimorfismos de un solo nucleótido: Son variaciones comunes de una sola base que ocurren en el ADN humano y que se pueden emplear para rastrear patrones de herencia familiar.

SNV: Variante de un solo nucleótido: Cambio de una sola base en una posición específica en comparación de un genoma de referencia.

Secuenciación del DNA: Proceso de laboratorio que se usa para conocer la secuencia exacta (orden) de los cuatro bloques o bases que conforman el ADN. La información se almacena en el ADN en un código que resulta de la disposición de las cuatro bases (identificadas por las letras A, C, G, y T) en diferentes órdenes. La secuenciación de ADN se puede utilizar para encontrar mutaciones (cambios) en el ADN que pueden causar enfermedades, tales como cáncer.

Síndrome: Conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos de una enfermedad o de un cuadro patológico determinado provocado, en ocasiones, por la concurrencia de más de una enfermedad.

TMB: Carga Mutacional del Tumor: Definida como el número de mutaciones somáticas por megabase de secuencia genómica interrogada, varía entre los tumores malignos.

Referencias

Strimbu K, Tavel JA. What are biomarkers? Curr Opin HIV AIDS 2010; 5: 463-466.
Talking Glossary of Genetic Terms | NHGRI. (s. f.). https://www.genome.gov/es/genetics-glossary
David T. Miller, Kristy Lee, Wendy K. Chung, Adam S. Gordon, Gail E. Herman, Teri E. Klein, Douglas R. Stewart, Laura M. Amendola, Kathy Adelman, Sherri J. Bale, Michael H. Gollob, Steven M. Harrison, Ray E. Hershberger, Kent McKelvey, C. Sue Richards, Christopher N. Vlangos, Michael S. Watson, Christa Lese Martin, and ACMG Secondary Findings Working Group, ACMG SF v3.0 list for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing: a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), Genetics in Medicine (2021) 23:1381-1390; https://doi.org/10.1038/s41436-021-01172-3

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